(資料圖)

我國已經進入到人口負增長時代。國家統計局數據顯示，目前我國不孕不育率逐年攀升，已達12-18%，目前近5000萬的家庭面臨不孕不育癥的困擾。解決此問題的最佳方式是輔助生殖技術（試管嬰兒），然而當前全球輔助生殖的出生率不足30% (Lancet, 2021)。嚴重的是，根據《中國出生缺陷防治報告》統計，我國出生缺陷發生率為5.6%。因此提高試管嬰兒的出生率和降低出生缺陷是臨床上急切需要解決的問題。

為解決上述臨床問題，中國科學院北京基因組研究所（國家生物信息中心）、山東大學和廣州女媧生命科技公司合作，在國際上首創了使用表觀遺傳信息來篩查胚胎用于臨床的方法（PIMS），改變了過去依靠經驗來觀察胚胎形態，從而決定胚胎移植順序的評價方法，使用了分子指標即DNA甲基化指標來優選胚胎。該研究成果在2023年5月8日Cell Research期刊發表。

表觀遺傳修飾DNA甲基化是胞嘧啶上的甲基化修飾，對基因的表達起開關的作用，DNA甲基化狀態的正確與否決定嬰兒能否順利出生及是否健康。通過該技術篩選，優良胚胎的出生率可以達到70%。大大提升了試管嬰兒成功率，既減輕患者痛苦，又能節省家庭和社會經濟負擔。

PIMS還可以篩查唐氏綜合征等遺傳學疾病。重要的是PIMS可以篩查原來無法檢測的表觀遺傳疾病（包括印記基因疾病），而試管嬰兒中印記基因疾病的比例是唐氏綜合征的3倍以上（French national health database）。

綜上所述，PIMS技術是全新一代輔助生殖技術，能夠提高出生率，實現優生優育。PIMS技術的推廣使用，將使我國在輔助生殖領域實現彎道超車、處于國際領跑的地位。PIMS技術的使用將可以使我國每年多生出10萬個以上的健康試管嬰兒、并避免近萬例出生缺陷的發生，節省臨床上百億的耗費。PIMS的全球推廣會使更多的不孕不育家庭受益，并能緩解我全球人口負增長的趨勢。

關鍵詞：