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等位基因概念是指位于一對同源染色體相同位置上控制同一性狀不同形態的基因。等位基因控制相對性狀的顯隱性關系及遺傳效應，可將等位基因區分為不同的類別。在個體中，等位基因的某個形式（顯性的）可以比其他形式（隱性的）表達得多。例如，人類RH血型基因的座位是在1號染色體短臂的3區5帶，位于兩條1號染色體相同位置的Rh和RH就是一對等位基因。

同源染色體是在二倍體生物細胞中，形態、結構基本相同的染色體，并在減數第一次分裂（參考減數分裂）的四分體時期中彼此聯會（若是三倍體及其他奇數倍體生物細胞，聯會時會發生紊亂），最后分開到不同的生殖細胞（即精子、卵細胞）的一對染色體，在這一對染色體其中的一條來自母方，另一條來自父方。

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